Estudios por citometría de flujo
- Análisis inmunofenotípico de leucemias agudas por citometría de flujo (*)
- Análisis inmunofenotípico de leucemias crónicas/linfomas por citometría de flujo (*) Ver Descripcion de casos
- (*) Incluye un mínimo de 16 marcadores, hasta lograr la precisa caracterización del inmunofenotipo celular.
- Exceso clonal KAPPA/LAMBDA
- Subpoblaciones linfocitarias B y T (incluye CD4 y CD8) por citometría de flujo
- Determinación de CD4/CD8 por citometría de flujo
- Cuantificación de células CD34+ por citometría de flujo
- Estudio ZAP-70
Estudios citogenéticos
- ESTUDIO CITOGENETICO EN SANGRE, MEDULA OSEA O GANGLIO LINFATICO
- ESTUDIO DE DIEPOXIBUTANO EN SANGRE PERIFERICA
- ANALISIS HISTOPATOLOGICO:
- BIOPSIA MEDULAR/GANGLIONAR
- ESTUDIO CON MARCACIONES
Estudios de Biología Molecular
Síndromes Mieloproliferativos
- BCR-ABL: t(9;22) p210 – cualitativo
- BCR-ABL: t(9;22) p210 – cuantitativo por Real Time PCR
- BCR-ABL: t(9;22) p230
- Mutación del dominio kinasa del ABL en el rearreglo BCR-ABL
- JAK-2 Mutación V617F
- JAK-2 Mutaciones en Exon 12
Leucemia Mieloide Aguda
- PML-RAR alfa: t(15;17)
- FLT3 (Mutación D835 y Duplicación ITD)
- AML1-ETO: t(8;21)
- Inv(16)
Leucemia Linfática Aguda
- BCR-ABL: t(9;22) p190
- MLL-AF4: t(4;11)
- MLL-AF9: t(9,11)
- TEL-AML1: t(12;21)
- E2A-PBX1: t(1;19)
- Clonalidad de origen B: rearreglo de genes de cadenas pesadas de Ig
- Clonalidad de origen T: rearreglo de la cadena gamma del Receptor T
Síndromes Linfoproliferativos
- BCL2-JH: t(14;18) (*)
- BCL1-JH: t(11;14) (*)
- NPM-Alk: t(2;5)
- Clonalidad de origen B: rearreglo de genes de cadenas pesadas de inmunoglobulinas (*)
- Clonalidad de origen T: rearreglo de la cadena gamma del Receptor T (*)
(*) Estos reordenamientos pueden detectarse tanto en muestra recientemente extraída
(sangre prefiférica, médula ósea, ganglio) así como en tejido incluido en parafina
Predisposición genética a la trombosis
- Factor V de Leiden
- Mutación 20210 del gen de protrombina
- Variante genotípica del gen de MTHFR
- Detección de polimorfismos de PAI-1
Anemias
Beta-talasemia
- Amplificación y secuenciación de exones e intrones
Hemocromatosis
Estudio de mutaciones H63D y C282Y en el gen HFE